Quando Theo nasceu, em 2015, sua mãe saiu da maternidade acreditando que tudo estava bem. O teste do pezinho do SUS tinha sido feito — mas não detectou a doença rara que destruiria parte do cérebro do menino nos meses seguintes.
Quase dois anos depois, com o diagnóstico de acidúria glutárica tipo 1, a jornalista Larissa Carvalho ouviu o que todo pai teme: o dano já era irreversível. A tragédia pessoal se transformou em lei federal.
Aprovada em 2021, a Lei nº 14.154 — a Lei Theo — obrigou o SUS a ampliar o teste do pezinho para mais de 50 doenças raras. Cinco anos depois, apenas dois estados e o Distrito Federal cumpriram a promessa.
Da tragédia individual à lei nacional
Theo não podia comer ovo, carne, feijão nem leite livremente. O organismo do menino não metaboliza completamente a proteína — e a intoxicação foi silenciosa por quase dois anos, enquanto a família não sabia o que havia de errado.
“Eu matei os neurônios do meu filho. Eu não tenho culpa. Mas quando a gente fecha os olhos, a mãe é que sabe”, conta Larissa Carvalho. “Só com quase dois anos de vida, eu descobri o que o Theo tem, mas era tarde. O cérebro dele já tinha sofrido uma lesão.”
O contraste com a história de Maitê, menina mineira diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) pelo exame ampliado, revela o que poderia ter sido diferente. Maitê iniciou o tratamento no 16º dia de vida e não apresenta sequelas. A neuropediatra Juliana Gianeti resume: a triagem “muda vidas, salva vidas”.
Um país dividido em dois
A Lei Theo criou uma divisão invisível entre os bebês brasileiros. De um lado, Minas Gerais — que detecta 60 doenças e planeja ampliar para 64 — e o Rio de Janeiro, que desde agosto de 2023 rastreia 54 condições. O Distrito Federal chegou a 60 doenças em 2023. Mato Grosso do Sul avançou parcialmente.
Do outro lado: os demais 23 estados, onde recém-nascidos continuam com acesso apenas ao painel básico — seis a oito doenças. São Paulo, o estado mais populoso do país, ainda aguarda “liberação de protocolos e recursos” para implementar as fases 2 a 5 da lei.
Há menos de um mês, quando o Programa Nacional de Triagem Neonatal completou 25 anos, o Tropiquim mostrou que a Lei nº 14.154 seguia travada — cinco anos após a sanção, a expansão prometida ainda não havia chegado à maioria dos estados.
A estatística mais brutal: um bebê a cada 2.500 nascidos desenvolve sequelas irreversíveis por falta de diagnóstico precoce — como aconteceu com Theo.
Cobertura ainda falha mesmo no teste básico
O problema não é só o que o exame identifica — é também quem recebe a triagem. O Ministério da Saúde registra cobertura nacional de 87% dos bebês, mas Larissa Carvalho aponta que estados como Goiás e Roraima ficam abaixo de 70%. Entre os fatores estão partos fora de maternidades, dificuldade de retorno à unidade de saúde e alta rotatividade nos postos de coleta. Há estados que testam apenas quatro doenças ou demoram para entregar o resultado, comprometendo o início do tratamento.
Antonio Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que acompanha pacientes com doenças raras, alerta que o diagnóstico é só o começo: sem encaminhamento rápido e atendimento especializado, o exame perde eficácia.
O custo de não agir
O atraso tem preço financeiro mensurável. A fórmula especial usada por Theo custa cerca de R$ 3 mil por lata de 400 gramas e precisa ser fornecida pelo Estado ao longo de toda a vida do paciente. Larissa argumenta que evitar sequelas desde o nascimento é menos oneroso do que tratar suas consequências por décadas.
O Ministério da Saúde prevê cobertura nacional do teste ampliado até 2030. Em Minas Gerais, desde a expansão do exame, 539 crianças tiveram novas doenças identificadas e outras 220 seguem em investigação — quase 800 beneficiadas em quatro anos. Para Larissa, “essas doenças têm urgência” e cada dia sem diagnóstico pode significar um dano sem volta.