Uma lei sancionada há cinco anos prometia transformar o rastreamento neonatal no Brasil — e ainda não cumpriu.
A Lei nº 14.154/2021 expandiu, no papel, o teste do pezinho de 6 para mais de 50 doenças no SUS. Na prática, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul conseguem hoje detectar a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na triagem, segundo o INAME.
A doença é grave e progressiva. Sem diagnóstico precoce, pode matar nos primeiros anos de vida. Com tratamento a tempo, a sobrevida chega a quase 100%.
A AME destrói neurônios motores, provocando fraqueza muscular severa e atrofia progressiva. Quanto mais cedo os sintomas aparecem, mais grave é o quadro — e mais urgente a intervenção.
O neurologista Edmar Zanoteli, da USP, explica o mecanismo com precisão: quando a medicação é iniciada antes do surgimento de sintomas, os neurônios ainda estão preservados e a criança pode evoluir sem qualquer manifestação clínica.
“A partir do momento que eu dou a medicação, a morte do neurônio para. Quando a criança chega já muito comprometida, eu não recupero mais aqueles neurônios que se perderam. Mas se ela chegar muito cedo — até sem sintomas — eu dou o tratamento e ela pode evoluir sem doença nenhuma”, afirma Zanoteli.
Uma lei sem prazo, um problema sem solução
A Lei 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal. A expansão foi dividida em cinco etapas e deveria ter começado um ano após a sanção. O problema: a legislação não fixou prazo algum para que estados e municípios cumprissem a medida.
Resultado: os três estados que realizam o rastreamento da AME o fazem por iniciativa própria — não por cumprimento da lei federal, destaca o INAME. O Brasil tem 2.074 pessoas vivendo com a doença. A forma grave representa cerca de 300 novos casos por ano.
Para a presidente do INAME, Diovana Loriato, a janela terapêutica é decisiva: “Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas. Isso evita óbitos e melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.”
Custo econômico de cada diagnóstico atrasado
O impacto vai além da clínica. Um estudo do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP aponta que o diagnóstico precoce da AME reduz internações, cirurgias e a necessidade de suporte contínuo com respiradores — equipamentos que encarecem brutalmente o tratamento tardio.
Zanoteli reforça que a detecção precoce pode evitar que a criança se torne dependente de ventilação mecânica, o que altera radicalmente tanto o custo para o governo quanto a sobrecarga sobre as famílias, que precisam de um cuidador em tempo integral.
Enquanto o Brasil patina na implementação, o teste do pezinho ampliado para mais de 50 doenças já é realidade há cerca de uma década na Europa, Ásia, Estados Unidos, Canadá — e até na Ucrânia, mesmo em guerra. A disparidade reflete um padrão estrutural bem documentado no sistema público: como mostrou estudo publicado em 2026, pacientes do Norte percorrem até seis vezes mais que os do Sul para acessar radioterapia no SUS — evidência de que o CEP ainda determina o que o sistema público oferece a cada brasileiro.
Sem prazo definido para o cumprimento integral da lei, o acesso ao rastreamento ampliado de doenças raras segue determinado pelo estado em que a criança nasce — não pelo direito garantido em lei.