O acesso ao diagnóstico genético de doenças raras que afetam o sistema imunológico é profundamente desigual no Brasil. Uma revisão sistemática identificou apenas 10 estudos nacionais sobre o tema — todos concentrados em centros de São Paulo e Rio de Janeiro.
Chamados erros inatos da imunidade, esses distúrbios genéticos afetam estimadamente entre 1 em cada mil e 1 em cada 5 mil pessoas. O SUS, porém, não reembolsa a maioria dos testes genéticos, deixando cerca de 75% da população sem acesso adequado ao diagnóstico e ao tratamento.
A pesquisa, financiada por Faperj, Fiocruz, CNPq e Ministério da Saúde, evidencia um sistema dual: quem pode pagar acessa diagnóstico de ponta; quem depende exclusivamente do SUS fica para trás.
Os erros inatos da imunidade formam um grupo de mais de 500 doenças genéticas que comprometem o sistema imunológico de maneiras variadas — causando imunodeficiência, infecções graves, doenças autoimunes, inflamação crônica e maior risco de câncer. Embora pouco conhecidas, afetam estimadamente entre 1 em cada mil e 1 em cada 5 mil pessoas no mundo.
O avanço do sequenciamento de nova geração transformou a identificação dessas condições. Diferentemente do sequenciamento de Sanger — que analisa regiões específicas do DNA —, as novas técnicas permitem varrer grandes porções do material genético de forma rápida e detalhada, elevando significativamente a taxa de diagnóstico molecular.
O que a revisão científica revelou
Para mapear o uso dessas tecnologias no Brasil, pesquisadores realizaram uma revisão sistemática em bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus. De 237 publicações identificadas inicialmente, apenas 10 estudos passaram pelos critérios de elegibilidade — número que evidencia uma lacuna expressiva na produção científica nacional sobre o tema.
Todos foram conduzidos em grandes centros médicos dos estados de São Paulo e Rio de Janeiro, onde se concentram os serviços de referência para doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde. Mesmo nesses centros, a implementação de um portfólio amplo de testes genéticos enfrenta obstáculos.
O mais crítico é financeiro: o SUS não reembolsa a maior parte dos exames genéticos. Famílias que buscam alternativas fora do sistema público arcam integralmente com os custos. Com isso, cerca de 75% da população brasileira — dependente exclusivamente do SUS — tem acesso limitado ao diagnóstico genético abrangente.
Não é um problema isolado: um estudo recente mostrou que o sequenciamento genômico já identificou mutações hereditárias de câncer em 1 de cada 10 pacientes no Brasil — mas a mesma tecnologia que avança na oncologia ainda não chegou à maioria dos pacientes com erros inatos da imunidade no SUS.
O custo humano é alto. Em condições graves como a imunodeficiência combinada grave, o diagnóstico molecular precoce é essencial para orientar o transplante de células-tronco hematopoéticas no momento certo. Quando realizado nos primeiros meses de vida, antes do surgimento de infecções, o procedimento está associado a melhores taxas de sobrevida. Diagnósticos tardios aumentam o risco de complicações graves e reduzem as chances de sucesso do tratamento.
Apesar do cenário adverso, o Brasil tem avançado em iniciativas para ampliar o acesso à genômica clínica. O Programa Genomas Brasil impulsionou a medicina de precisão por meio do sequenciamento em larga escala. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estabeleceu redes de atenção especializada no SUS — ainda concentradas no Sudeste e Nordeste.
Em 2020, surgiu a Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS). Mais recentemente, foi criada a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (RENOMIEII), que reúne 20 instituições de saúde e pesquisa. A rede usa abordagens ômicas — genômica, proteômica e transcriptoma — para melhorar diagnóstico e acompanhamento dos pacientes.
Em fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do sequenciamento do exoma ao SUS. O procedimento será realizado no Instituto Fernandes Figueira (Fiocruz) e no Instituto Nacional de Cardiologia — ambos já centros de referência para doenças raras e agora com capacidade de converter ciência em saúde para a população.
Desafios persistem: diferenças entre plataformas de sequenciamento dificultam a padronização dos resultados, e a baixa representatividade da população brasileira em bancos de dados genômicos internacionais complica a interpretação de variantes. Iniciativas como o banco ABraOM e o projeto DNA do Brasil — que reúnem dados de populações urbanas, rurais e indígenas — são essenciais para superar essa barreira.
A lei que prometia ampliar o teste do pezinho para mais de 50 doenças raras no SUS completou cinco anos sem ser implementada — um espelho da mesma distância entre legislação e realidade que atravessa o diagnóstico dos erros inatos da imunidade. Para que os avanços anunciados se concretizem, será preciso mais do que decreto: estrutura, financiamento e alcance regional para chegar a quem mais precisa.