Adultos diagnosticados com doença de Fabry no Brasil passam a ter um novo tratamento autorizado: a Anvisa aprovou, em 5 de outubro de 2026, o registro do Elfabrio (alfapegunigalsidase).
O medicamento é indicado para terapia de reposição enzimática de longa duração em pacientes com diagnóstico confirmado da condição, causada pela deficiência da enzima alfagalactosidase.
A doença de Fabry é uma condição genética lisossômica provocada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Sem ela, uma gordura chamada globotriaosilceramida, a Gb3, se acumula de forma progressiva em tecidos e órgãos de todo o corpo.
Uma condição que atinge vários órgãos ao mesmo tempo
Por ser sistêmica, a doença se manifesta de maneiras muito distintas. Entre os quadros mais graves estão insuficiência renal, doença cardíaca, doença cerebrovascular e neuropatia periférica.
A lista de manifestações inclui ainda perdas sensoriais, perda auditiva, lesões de pele típicas conhecidas como angioqueratomas e distúrbios gastrointestinais, como diarreia e dor abdominal.
O Elfabrio atua como substituto de longa duração da alfagalactosidase: catalisa a quebra da substância acumulada e auxilia na sua eliminação, o que contribui para prevenir a progressão de problemas cardíacos e da insuficiência renal.
O registro repete um movimento recente da agência: poucas semanas antes, a Anvisa havia registrado o Yorvipath, outra terapia de reposição de longa duração voltada a uma doença rara, o hipoparatireoidismo crônico.
Como o medicamento é apresentado
O produto é uma solução estéril para diluição, distribuída em frascos de 10 ml, e é administrado por infusão intravenosa.
O aval vale para adultos com diagnóstico confirmado, e a indicação é de tratamento de longa duração — ou seja, de uso continuado, e não de um ciclo pontual de aplicações.
O caminho não é inédito entre as doenças genéticas raras. Em março, a agência aprovou um remédio que reduz sangramentos em pessoas com hemofilia A e B, outro quadro hereditário cujo tratamento parte da reposição do que falta no organismo.
O registro é a etapa regulatória que autoriza um medicamento a circular no país, e foi concedido com base na indicação de terapia de reposição enzimática descrita pela própria agência.